Αχαλασία

Τι είναι η αχαλασία;

Η αχαλασία του οισοφάγου είναι μια σπάνια λειτουργική διαταραχή του οισοφάγου, του μυϊκού σωλήνα που μεταφέρει την τροφή από το στόμα στο στομάχι. Στη φυσιολογική κατάποση, οι μύες του οισοφάγου συσπώνται (περισταλτισμός) για να «προωθήσουν» την τροφή προς τα κάτω και ο κατώτερος οισοφαγικός σφιγκτήρας  χαλαρώνει ώστε να μπει η τροφή στο στομάχι. Στην αχαλασία όμως:

• η μυϊκή κίνηση είναι διαταραγμένη,
• ο κατώτερος οισοφαικός σφιγκτήρας δεν χαλαρώνει επαρκώς, με αποτέλεσμα η τροφή να μην προωθείται σωστά στο στομάχι.

Η λέξη «αχαλασία» σημαίνει κυριολεκτικά «έλλειψη χαλάρωσης», δηλαδή ο σφιγκτήρας παραμένει σφιχτός όταν θα έπρεπε να ανοίξει.

Η πάθηση θεωρείται σπάνια, με περίπου 1 νέα περίπτωση ανά 100.000 άτομα ετησίως, αν και η συχνότητά της φαίνεται να αυξάνει με τον χρόνο, πιθανόν επειδή γίνεται καλύτερη διάγνωση.

Πώς προκαλείται

Η αιτία της πρωτοπαθούς (ιδιοπαθούς) αχαλασίας παραμένει άγνωστη. Ωστόσο, μελέτες υποστηρίζουν ότι η πάθηση σχετίζεται με:

1. Απώλεια των νευρικών κυττάρων του οισοφάγου

Η αχαλασία προκαλείται κυρίως από τον εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων στην περιοχή του μυεντερικού πλέγματος του οισοφάγου, που ελέγχουν την κινητικότητά του. Χωρίς αυτά τα νεύρα:

• οι μύες του οισοφάγου δεν συσπώνται σωστά,
• και ο κατώτερος οισοφαγικός σφιγκτήρας δεν χαλαρώνει όταν πρέπει, εμποδίζοντας τη διέλευση της τροφής στο στομάχι.

Η απώλεια αυτή των νευρικών κυττάρων γίνεται κυρίως στους ανασταλτικούς νευρώνες που βοηθούν στη χαλάρωση.

2. Πιθανός ρόλος του ανοσοποιητικού συστήματος και λοιμώξεων

Υπάρχουν ενδείξεις ότι η αχαλασία μπορεί να έχει αυτοάνοσο υπόβαθρο, δηλαδή το ανοσοποιητικό σύστημα να στοχεύει λανθασμένα τα νευρικά κύτταρα του οισοφάγου. Επίσης, έχει προταθεί ότι κάποιες ιογενείς λοιμώξεις μπορεί να ενεργοποιούν αυτή τη διαδικασία, αν και τα δεδομένα δεν είναι ακόμη πλήρως τεκμηριωμένα.

3. Δευτεροπαθείς αιτίες

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, η κατάσταση που μοιάζει με αχαλασία μπορεί να προκληθεί από:

• κακοήθειες στον κατώτερο οισοφάγο ή στο σημείο που αυτός ενώνεται με το στομάχι και που παρεμποδίζουν τη λειτουργία του οισοφάγου,
• ή από άλλες συστηματικές παθήσεις που επηρεάζουν την κινητικότητα του οισοφάγου.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Η αχαλασία εξελίσσεται βαθμιαία και τα συμπτώματα συχνά παραμένουν ασαφή για χρόνια πριν τεθεί η διάγνωση. Τα κύρια είναι:

Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)

• στην αρχή για στερεά τροφή,
• και στη συνέχεια για υγρά,
• με την αίσθηση ότι το φαγητό «κολλάει» στον οισοφάγο.

Αναγωγή άπεπτης τροφής ή σάλιου

Αυτή η αναγωγή δεν είναι όξινη όπως στη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, αλλά άπεπτη τροφή ή σάλιο που παραμένουν στον οισοφάγο λόγω δυσκολίας στην εκκένωση του.

Πόνος ή δυσφορία στο στήθος

Μπορεί να εμφανιστεί σαν κράμπα ή κάψιμο και να μοιάζει με στηθάγχη, μερικές φορές προκαλώντας σύγχυση στη διάγνωση.

Καούρα, βήχας, εισρόφηση

Λόγω της στάσης τροφής στον οισοφάγο, μπορεί να εμφανιστούν:

• καούρα,
• βήχας,
• ακόμη και πνευμονίες από εισρόφηση τροφών στα πνευμόνια.

Απώλεια βάρους

Παρατηρείται σε σοβαρότερες μορφές καθώς η δυσκολία στην κατάποση δυσκολεύει τη θρέψη.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση της αχαλασίας απαιτεί συνδυασμό κλινικών στοιχείων και εξειδικευμένων εξετάσεων.

1. Μανομετρία οισοφάγου

Αυτή είναι η καθοριστική εξέταση. Μετρά την πίεση και τις κινήσεις του οισοφάγου κατά την κατάποση. Στην αχαλασία:

• υπάρχει έλλειψη φυσιολογικής περισταλτικότητας,
• και ο οισοφαγικός σφιγκτήρας δεν χαλαρώνει όπως θα έπρεπε.

Η σύγχρονη μανομετρία υψηλής ανάλυσης (HRM) παρέχει λεπτομερή απεικόνιση αυτών των παραμέτρων.

2. Οισοφαγογράφημα με βάριο

Αυτή η ακτινολογική εξέταση δείχνει μορφολογικές αλλαγές όπως:

• διάταση οισοφάγου,
• και χαρακτηριστική στένωση στο κατώτερο μέρος (εμφάνιση σαν ράμφος πουλιού).

3. Ενδοσκόπηση ανώτερου πεπτικού

Είναι σημαντική για να:

• αποκλειστεί κακοήθεια ή άλλη παθολογία,
• και να αξιολογηθεί ο βλεννογόνος του οισοφάγου.

Διαφορική Διάγνωση της Αχαλασίας

Η αχαλασία συχνά καθυστερεί να διαγνωστεί, επειδή τα συμπτώματά της μοιάζουν με άλλες παθήσεις του οισοφάγου. Η σωστή διάκριση είναι κρίσιμη, καθώς αλλάζει εντελώς η θεραπευτική στρατηγική.

1. Αχαλασία vs Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση

Η πιο συχνά λανθασμένη διάγνωση είναι η Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση.

Κοινά σημεία:

• Καούρα
• Οπισθοστερνικό άλγος
• Αναγωγές

Βασικές διαφορές:

Στην αχαλασία, η «καούρα» συχνά δεν οφείλεται σε οξύ αλλά σε στάση τροφής και ερεθισμό του βλεννογόνου.

2. Ψευδοαχαλασία (Κακοήθεια στη γαστροοισοφαγική συμβολή)

Η ψευδοαχαλασία προκαλείται συνήθως από καρκίνο στη γαστροοισοφαγική συμβολή, όπως ο καρκίνος του οισοφάγου ή του στομάχου ή του σημείου που ενώνονται.

Στοιχεία που θέτουν την υπόνοια κακοήθειας είναι:

• Ηλικία >60 ετών με νέα έναρξη δυσφαγίας
• Ταχεία επιδείνωση (σε λίγους μήνες)
• Μεγάλη απώλεια βάρους
• Μικρή διάρκεια συμπτωμάτων (<6 μήνες)

Η μανομετρία μπορεί να δείχνει εικόνα όμοια με αχαλασία. Για αυτό η ενδοσκόπηση και συχνά το ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα είναι απαραίτητα για αποκλεισμό όγκου.

3. Άλλες διαταραχές κινητικότητας του οισοφάγου

Σπασμός του οισοφάγου

Ο διάχυτος οισοφαγικός σπασμός προκαλεί θωρακικό πόνο και διαλείπουσα δυσφαγία. Ωστόσο, η χαλάρωση του κατώτερου σφιγκτήρα είναι φυσιολογική και η μανομετρία δείχνει πρόωρες ή μη συντονισμένες συσπάσεις, αλλά όχι πλήρη απουσία περισταλτισμού.

Υπερσυσπαστικός οισοφάγος (jackhammer esophagus)

Παρουσιάζει πολύ ισχυρές συσπάσεις, αλλά και πάλι ο σφιγκτήρας χαλαρώνει κανονικά.

4. Λειτουργική δυσφαγία

Σε ορισμένους ασθενείς, υπάρχει αίσθημα δυσκολίας στην κατάποση χωρίς οργανική αιτία. Η μανομετρία και η ενδοσκόπηση είναι φυσιολογικές.

Εξέλιξη της Νόσου και Επιπλοκές

Η αχαλασία είναι χρόνια και προοδευτική. Χωρίς αντιμετώπιση, τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά.

1. Προοδευτική Διάταση του Οισοφάγου

Η συνεχής στάση τροφής στον οισοφάγο οδηγεί σε διάταση του αυλού του και ελικοειδή πορεία. Σε τελικά στάδια, ο οισοφάγος μπορεί να χάσει εντελώς τη λειτουργικότητά του και αποκτήσει τη μορφή του μεγαοισοφάγου όπως τον αποκαλούμε.

2. Εισρόφηση και Αναπνευστικές Επιπλοκές

Η στάση τροφής μπορεί να προκαλέσει νυχτερινή αναγωγή, βήχα ή και πνευμονία από εισρόφηση. Σε ηλικιωμένους ασθενείς, αυτή είναι μία από τις πιο επικίνδυνες επιπλοκές.

3. Υποσιτισμός και Απώλεια Βάρους

Η δυσφαγία οδηγεί σε μειωμένη πρόσληψη τροφής, ανεπάρκεια θρεπτικών συστατικών και απώλεια μυϊκής μάζας σε προχωρημένες περιπτώσεις.

4. Καρκίνος του Οισοφάγου

Οι ασθενείς με μακροχρόνια αχαλασία έχουν αυξημένο σχετικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του οισοφάγου, κυρίως πλακώδους τύπου.

Φαίνεται ότι αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται μετά από 10–15 χρόνια νόσου. Παρόλα αυτά, ο απόλυτος ετήσιος κίνδυνος παραμένει χαμηλός.

Η χρόνια στάση τροφής και η προκαλούμενη φλεγμονή του βλεννογόνου θεωρούνται πιθανοί μηχανισμοί καρκινογένεσης. 

Ακόμη ωστόσο, δεν υπάρχει ομοφωνία για συστηματικό, προληπτικό ενδοσκοπικό έλεγχο σε όλους τους ασθενείς.

Ψυχολογική και Ποιοτική Επιβάρυνση

Πέρα από τις οργανικές επιπλοκές, η αχαλασία επηρεάζει σημαντικά:

• Την κοινωνική ζωή (φόβος φαγητού σε δημόσιο χώρο)
• Την ποιότητα ύπνου
• Το άγχος πριν και μετά τα γεύματα
• Την καθημερινή λειτουργικότητα

Πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν διατροφική ανασφάλεια ή αποφεύγουν εξόδους.

Αντιμετώπιση της Αχαλασίας

Η θεραπεία της αχαλασίας στοχεύει στη χαλάρωση ή διάνοιξη του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα, ώστε η τροφή να περνά πιο εύκολα στο στομάχι. Η επιλογή θεραπείας εξαρτάται από την ηλικία, τη γενική κατάσταση της υγείας και τον τύπο της αχαλασίας.

Μη Χειρουργικές Μέθοδοι

Διαστολή (Pneumatic dilation)

Τοποθετείται ενδοσκοπικά ένα μπαλόνι στον σφιγκτήρα και διατείνεται για να τον ανοίξει.

• Γίνεται με μέθη.
• Μπορεί να χρειαστεί επανάληψη, λόγω μειωμένης αποτελεσματικότητας.
• Περίπου 1 στους 3 ασθενείς χρειάζεται νέα διαστολή μέσα σε 5 χρόνια.

Έγχυση βοτουλινικής τοξίνης (Botox)

Η ουσία εγχέεται ενδοσκοπικά στον σφιγκτήρα για να χαλαρώσει τον μυ.

• Η δράση διαρκεί συνήθως λιγότερο από 6 μήνες.
• Προτείνεται κυρίως σε ασθενείς που δεν μπορούν να υποβληθούν σε  χειρουργείο.
• Οι επαναλαμβανόμενες ενέσεις μπορεί να δυσκολέψουν μελλοντική χειρουργική επέμβαση.

Φαρμακευτική αγωγή

Φάρμακα όπως η νιτρογλυκερίνη κι η νιφεδιπίνη μπορούν να χαλαρώσουν προσωρινά τον σφιγκτήρα πριν από το γεύμα. Ωστόσο, έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, συχνές παρενέργειες και χρησιμοποιούνται σπάνια και μόνο όταν άλλες μέθοδοι δεν είναι εφικτές.

Χειρουργική Αντιμετώπιση

Μυοτομή Heller

Η Heller myotomy περιλαμβάνει διατομή των μυϊκών ινών του κατώτερου σφιγκτήρα ώστε να επιτρέπεται η δίοδος της τροφής.

• Γίνεται λαπαροσκοπικά (ελάχιστα επεμβατικά).
• Είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική.
• Συνήθως συνδυάζεται με θολοπλαστική, ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος μετεγχειρητικής παλινδρόμησης.

POEM (Peroral Endoscopic Myotomy)

Η Peroral Endoscopic Myotomy είναι ενδοσκοπική τεχνική όπου η μυοτομή γίνεται μέσω του στόματος, χωρίς εξωτερικές τομές.

• Ελάχιστα επεμβατική
• Πολύ αποτελεσματική
• Μπορεί να συνοδεύεται από εμφάνιση παλινδρόμησης μετά την επέμβαση

Τι πρέπει να γνωρίζει ο ασθενής

• Καμία θεραπεία δεν «διορθώνει» τη νευρική βλάβη.
• Οι παρεμβάσεις στοχεύουν στη βελτίωση της ροής της τροφής.
• Οι περισσότερες μέθοδοι έχουν υψηλά ποσοστά επιτυχίας.
• Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση μπορεί να εμφανιστεί μετά από ορισμένες παρεμβάσεις.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, που επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, από την ομάδα του miSurgery μπορείτε να δείτε στις υπηρεσίες μας